O aconselhamento genético é um procedimento médico, e é definido como um processo que utiliza da comunicação e da relação médico-paciente, com o objetivo de fornecer informações e estabelecer um ambiente acolhedor para ajudar o paciente a lidar com tais informações, percorrer o caminho até tomada de decisão, e enfrentar as consequências. Este processo não tem limite de tempo para ocorrer, e geralmente demanda muitas consultas. Além disso, mesmo após o diagnóstico etiológico concluído, os pacientes com patologias geneticamente determinadas necessitam muitas vezes de assessoramento especializado. Como a maioria das doenças genéticas são raras isoladamente, muitos médicos desconhecem a evolução da doença, quais são as lesões dos órgãos alvo e o que esperar para a evolução do paciente, desta forma o médico geneticista pode e deve investigar todas as possíveis complicações previsíveis para o diagnóstico e providenciar os cuidados para todas as necessidades do paciente, fazendo os encaminhamentos necessários as demais especialidades de saúde.