Cerca de 13 milhões de brasileiros apresentam alguma doença rara

Centro de oncologia
Fonte: Dr. Bernardo Garicochea, coordenador da Unidade de Aconselhamento Genético do Hospital Sírio-Libanês
Publicado em 14/03/2017

Fenilcetonúria, angioedema hereditário e fibrose pulmonar idiopática… Esses nomes provavelmente não soem familiares ou te remetam a algo comum, cotidiano. Nem para a medicina. Essas palavras identificam tipos diferentes de doenças raras. Ou seja, patologias que afetam menos de 66 pessoas para cada grupo de 100 mil. Vale registrar que várias delas chegam a acometer apenas dezenas de pessoas num país inteiro.

Apesar de serem incomuns, em conjunto, essas patologias afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, se levarmos em conta todas as doenças consideradas raras, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica. Entretanto, como muitas delas afetam pequenos grupos de pessoas, o conhecimento médico sobre tais doenças é muitas vezes limitado. “Para várias dessas doenças, não existem médicos com experiência no assunto, nem estudos a respeito”, conta o dr. Bernardo Garicochea, coordenador da Unidade de Aconselhamento Genético do Hospital Sírio-Libanês.

As doenças raras, na maioria das vezes, têm origem genética e afetam crianças, mas também podem surgir ao longo da vida devido a alguns tipos de vírus e bactérias; tumores; e alterações imunológicas e reumatológicas.

A fenilcetonúria e o angioedema hereditário, por exemplo, são doenças genéticas geralmente descobertas na infância. A primeira faz com que os alimentos que tenham fenilalanina (carnes, ovos e outros ricos em proteína) intoxiquem o cérebro, provocando déficit intelectual, epilepsia, entre outros problemas neurológicos. Já o angioedema hereditário modifica o sistema imunológico, fazendo com que ele provoque inchaços em pés, mãos, face e órgãos genitais.

A fibrose pulmonar idiopática, por sua vez, é uma doença crônica, de causa ainda desconhecida. Em geral, ela inicia-se apresentando, entre outros sintomas, tosse seca, falta de ar, cansaço, resfriados e infecções pulmonares frequentes. Com o passar do tempo, o paciente pode desenvolver doença cardíaca e coágulos sanguíneos.

Diagnóstico e tratamento das doenças raras

Muitas doenças raras são perceptíveis, pois provocam deformações no corpo ou grandes dificuldades de aprendizado (déficits intelectuais), como o angioedema hereditário e a fenilcetonúria, respectivamente. Nesses casos, geralmente, os médicos pediatras são os primeiros a diagnosticarem o problema com auxílio de geneticistas.

No entanto, existem patologias que se manifestam na fase adulta, como a fibrose pulmonar idiopática (mais comum nos idosos). Essas pessoas costumam passar por muitos especialistas até descobrirem que têm uma doença rara.

O diagnóstico da fibrose pulmonar idiopática é baseado na história clínica do paciente, nas alterações tomográficas e, eventualmente, no estudo das células ou do tecido alveolar (lavado broncoalveolar e biópsia pulmonar).

Segundo o dr. Garicochea, o correto tratamento dessas doenças depende principalmente do interesse de alguns poucos médicos que se dedicam a procurar informações sobre elas em centros de pesquisa ou em contatos pessoais com outros colegas. “A presença de várias anormalidades num mesmo paciente, como alterações no sangue, na pele e dores de cabeça inexplicáveis, sem relação com outras doenças, pode ser sinal de uma doença rara”, comenta.

Ciente dessa dificuldade de diagnóstico e tratamento, o Ministério da Saúde lançou, em 2015, 12 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas que visam orientar médicos, enfermeiros e demais profissionais de saúde sobre o cuidado em relação às doenças raras. Esses protocolos trazem indicações sobre como diagnosticar e tratar essas doenças.

No geral, as doenças raras não têm cura, mas existem diferentes formas de minimizar seus danos para que os pacientes consigam ter uma melhor qualidade de vida. Isso envolve desde dietas bem controladas, como a restrição de alimentos ricos em proteína, no caso da fenilcetonúria, passando por vacinas contra pneumonias e alergias até cirurgias para retirada de tumores ou implantes de próteses. Em muitos casos também são indicados medicamentos anti-inflamatórios e antibióticos.

O Hospital Sírio-Libanês oferece análises de DNA, por meio de exames de sangue específicos, que podem detectar possíveis doenças raras. Por ser uma instituição que reúne serviços especializados, mas que atuam sempre de forma integrada, o Hospital Sírio-Libanês tem ajudado também a tratar pessoas com doenças raras, sobretudo, quando envolvem áreas como a oncologia e a neurologia.