Doenças Raras

 
Fonte: Dr. Carlos Viana Poyares Jardim - CRM 97360
Publicado em 19/02/2021

As doenças raras são aquelas que ocorrem em um número relativamente pequeno de pessoas na população geral. Nos EUA é considerada uma doença rara aquela que acomete menos de 200.000 pessoas. Se considerarmos a população norte americana teremos aproximadamente 1 caso a cada 1.655 pessoas. Para exemplificar, se tomássemos um estádio de futebol lotado, por exemplo na final da copa do mundo do Brasil, teríamos somente 45 pessoas dentre os mais de 74.000 espectadores. 

Também é útil comparar com outras doenças mais conhecidas, tais como hipertensão arterial e diabetes: no caso da primeira, teríamos pouco mais de 7.400 pessoas e no caso da segunda, quase 33.000. 

A Organização Mundial de Saúde classifica como rara uma enfermidade de acomete 65 pessoas a cada 100.000 habitantes e a União Europeia define como rara aquela que acomete 1 a cada 2.000 habitantes. 

Apesar das pequenas diferenças quanto à definição, reconhecer os pacientes com doenças raras é fundamental por diversos motivos. O mais óbvio é oferecer um tratamento adequado ao paciente. Além disso, cerca de 80% das doenças raras têm um componente genético e pode-se identificar outras pessoas da família com a doença que muitas vezes ainda estão em estágios iniciais. Importante também identificar o maior numero possível de pessoas para que possam ser incluídas em protocolos de pesquisa de tratamentos inovadores. No Brasil, já há tratamentos para diversas doenças raras que são disponibilizados pelo SUS. 

Dentre as doenças respiratórias consideradas raras estão a hipertensão arterial pulmonar e alguns tipos de fibrose pulmonar, por exemplo. Justamente por não serem tão frequentes, o diagnóstico muitas vezes demora a ser feito, atrasando o tratamento adequado. Tratamentos de asma e enfisema, por exemplo, que nunca promovem melhora, mesmo após anos de seguimento, podem ser um sinal que o diagnóstico não está correto. 

Num ambiente em que há alto grau de especialização e todos os recursos necessários para realização de diagnósticos precisos, é possível se diagnosticar e tratar as doenças raras. O Núcleo Avançado de Tórax do Hospital Sírio Libanês está preparado para diagnosticar e tratar adequadamente todos os pacientes, inclusive aqueles com doenças raras.