Novo estudo aponta gene relacionado à incidência de lábio leporino

Publicado em 24/01/2018
Pesquisa conduzida no Instituto Sírio-Libanês Ensino e Pesquisa avalia possíveis causas genéticas para a fissura palatina labial, que atinge 1 em cada 5 mil crianças nascidas no país

A cada 5 mil crianças nascidas no Brasil, uma nasce com fissura labiopalatal, popularmente conhecida por lábio leporino. Trata-se de uma abertura na região do lábio e/ou palato da criança ocasionada pelo não fechamento durante a fase embrionária. Esta doença é considerada um problema de saúde pública porque tem um custo alto, pois exige acompanhamento desde o nascimento, já que o bebê não mama corretamente, engasga e, por isso, tem mais infecções. Além disso, a cirurgia corretiva tem de ser feita no tempo certo, caso contrário o desenvolvimento crânio-facial fica comprometido.

A grande maioria dos casos de lábio leporino é resultado da combinação da suscetibilidade  genética a fatores ambientais. Ao contrário do que se imagina, as formas sindrômicas, ou seja, associadas a genes conhecidos e malformações de outros membros e órgãos, são extremamente raras. Foi para tentar entender quais os fatores genéticos e ambientais responsáveis pela doença que a geneticista Cibele Masotti, do Hospital Sírio-Libanês, conduziu uma pesquisa que foi recentemente publicada no Journal of Dental Research, uma das mais importantes publicações científicas do mundo voltadas para dentistas e especialistas em doenças crânio-faciais. “O objetivo desse estudo foi entender os mecanismos genéticos da doença em casos não-sindrômicos, onde a recorrência da doença na mesma família é menos comum e os genes até hoje identificados não explicam completamente o aparecimento e a gravidade da doença ”, explica a geneticista.

O estudo envolveu 613 indivíduos com lábio leporino e outros 689 para controle da população brasileira. Foi feita uma análise detalhada das células-tronco provenientes do músculo orbicular do lábio, que é o que se usa para fazer um “biquinho” com os lábios e é uma das estruturas afetadas pela fissura. “Sabemos que os fatores genéticos são múltiplos e identificamos mais um deles como modulador da susceptibilidade à doença, o gene MRPL53”, explica. O caráter inovador do estudo reside no fato de que foi possível identificar o gene candidato a partir do estudo do seu mecanismo de regulação (mecanismos genéticos que ligam e desligam genes em diferentes estágios do desenvolvimento e também em diferentes tecidos do organismo) em células indiferenciadas (que simulam o desenvolvimento embrionário, momento no qual ocorre a malformação) e em uma amostra populacional altamente miscigenada (o genoma dos brasileiros  tem componentes genéticos herdados de diferentes etnias, o que reflete a história de nossa população). Os possíveis fatores ambientais ainda são controversos na literatura médica, mas a geneticista cita o consumo de álcool e cigarro e deficiências nutricionais durante a gestação.

 

Sobre o Sírio-Libanês

A Sociedade Beneficente de Senhoras Hospital Sírio-Libanês, instituição filantrópica fundada em 1921, trabalha diariamente para oferecer uma assistência médico-hospitalar de excelência, sempre com um olhar humanizado e individualizado, em mais de 60 especialidades. Em uma busca constante, o hospital desenvolve atividades de ensino, integradas ao trabalho de compromisso social. Com o olhar sempre voltado para a tecnologia e inovação na atenção à saúde, o Sírio-Libanês Ensino e Pesquisa promove estudos e compartilha conhecimento. Por meio de uma parceria com o Ministério da Saúde, desenvolve programas de apoio ao Sistema Único de Saúde (SUS) e contribui para a disseminação de conhecimento e boas práticas para mais de 8 mil gestores de saúde em todo o país, como parte do Programa de Apoio e Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS). A instituição também é responsável pela gestão de cinco unidades públicas estaduais e municipais de saúde como parte do trabalho do Sírio-Libanês Responsabilidade Social, além de manter um ambulatório filantrópico para atendimento a pacientes com câncer de mama em São Paulo. 

 

 

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